Vamos conhecer A Síndrome de Angelman

Sem dúvida, com uma intervenção intensa nos seus perfis de conduta e estimulação, a criança começa a superar os problemas mais graves e os progressos no desenvolvimento passam a ser visíveis.

As crianças com pouca estabilidade em andar podem obter benefícios em fisioterapia. A terapia ocupacional pode ajudar a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Terapias de comunicação e fonoaudiologia são essenciais. Técnicas de modificação de conduta, tanto em casa, quanto no colégio, podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e atividades de casa.

* Nota: Recebi um e-mail informando da existência desses exames no Brasil, através do Laboratório Gene:
www.laboratoriogene.info

Postado por Carla, Cristine, Douglas às 10h27
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Respeitar as diferenças é amar as pessoas como elas são!

Postado por Carla, Cristine, Douglas às 10h12
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Postado por Carla, Cristine, Douglas às 09h22
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Postado por Carla, Cristine, Douglas às 08h53
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Postado por Carla, Cristine, Douglas às 08h43
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Vídeo produzido pelos autores do blog!

SABE DE UMA COISA?

Todos nós somos diferentes uns dos outros!

Nem todo mundo nasce com a saúde perfeita. Tem gente que chega ao nosso planetinha com alguma deficiência física ou mental, e tem muita dificuldade para levar uma vida normal. Muitas crianças portadoras de deficiência enfrentam preconceitos, pois nem sempre a sociedade sabe respeitar as diferenças.

Ter acesso à tratamento e educação especial é um direito da criança portadora de deficiência! Quem tem deficiência mental precisa de cuidados especiais, que preparem a criança para a vida adulta e uma profissão no futuro.

Quem tem deficiência física deve ter acesso a tratamento de qualidade e à preparação para a vida profissional. Afinal, todo mundo merece ter uma vida produtiva e feliz.

Postado por Carla, Cristine, Douglas às 12h52
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Postado por Carla, Cristine, Douglas às 21h23
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Como estão as pesquisas na Síndrome de Angelman


Recentemente a pesquisa tem sido produtiva na localização e identificação dos genes causadores da SA. Recentemente, foi identificado um gene - gene UBE3A/E6AP - localizado dentro da região crítica para a SA e que apresenta alterações, levando à SA, tanto em casos esporádicos como que em familiais. Este gene está relacionado com o processo de proteólise mediado pela ubiquitina. Novos estudos são necessários para se conhecer qual o funcionamento exato desse gene, se ele sofre imprinting ou não e qual a relação do funcionamento desse gene com o quadro clínico da SA. Esforços estão sendo direcionados na análise da função exata destes genes. Há ainda muito o que fazer, principalmente para entender os sintomas desta condição, em particular os problemas de comunicação e as convulsões. Assim sendo, a pesquisa se divide em duas categorias: 

Ambos os tipos de pesquisa serão importantes no futuro apesar de ser pouco provável que a terapia gênica seja capaz de curar a SA porque alguns dos efeitos no cérebro em desenvolvimento são irreversíveis. O entendimento dos genes envolvidos, no entanto, pode ser um guia precioso para orientar quais medicamentos podem ser utilizados para tratar esta condição. A pesquisa clínica eficiente pode ajudar a nos ensinar mais sobre quais terapias são particularmente úteis no manejo da SA.

Já existem muitos centros distribuídos pelo mundo que estão envolvidos com a pesquisa na SA, Síndrome de Prader-Willi e com "impressão genômica" ( o fenômeno que faz com que os genes tenham efeitos diferentes dependendo de sua origem - paterna ou materna).

Unindo idéias de todos estes centros principais e com a ajuda das famílias, nós nos tornaremos capazes de entender mais sobre como os genes do cromossomo 15 causam os sintomas da SA.

 

                                                                                                                                                                                                                                                        

         



Postado por Carla, Cristine, Douglas às 21h13
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Como são os adultos com Síndrome de Angelman

As características clínicas da SA mudam com a idade. Na medida em que a vida adulta se aproxima, a hiperatividade diminui e o sono aumenta.  A  freqüência  das  crises  diminui  e  muitas  vezes   cessa  totalmente  e  os   achados  do  EEG   são  menos  evidentes.  As características  faciais  permanecem  reconhecíveis  e  muitos  adultos com SA apresentam aspecto mais jovem que sua idade real. A puberdade  e  a  menarca  ocorrem  na  época  normal  e apesar de não existir nenhum relato de um indivíduo com SA ter tido um filho, o desenvolvimento sexual é normal e presume-se que estes adultos sejam férteis.

A maioria dos que tem SA  consegue  a  continência diurna e alguns a noturna. A habilidade para  se vestir é variável e  geralmente  se limita  a  itens  de  vestuário  sem botões ou zíper. A maioria dos adultos é capaz de comer com uma faca ou colher e um garfo. Apesar de até então não haver nenhum indivíduo com SA capaz de viver independentemente, eles podem aprender a realizar tarefas domésticas simples e talvez a forma de viver mais adequada seja numa casa de cuidados comunitários onde um grupo de adultos  são cuidados por um supervisor. A saúde, em geral, é boa, e a expectativa de vida é próxima à normal. Problemas que costumam surgir na vida adulta são a tendência à obesidade  (principalmente nas mulheres),  e piora da escoliose quando ela existe.  A natureza afetuosa que   é   uma   característica   positiva   na   infância   pode   permanecer  na  vida  adulta  tornando-se  um  problema,  mas  que  não  é intransponível.




Postado por Carla, Cristine, Douglas às 21h11
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Como é a comunicação na Síndrome de Angelman?

 

As crianças com SA tem problemas específicos com o desenvolvimento da fala. A maioria das crianças não fala ou fala menos de três palavras, mas a maioria aprende a se comunicar de outras formas e a fonoaudiologia é importante para o desenvolvimento de habilidades de comunicação. Cerca de 25% das crianças com SA é capaz de utilizar a linguagem de sinais e outras mostram figuras ou símbolos para indicar suas necessidades. Algumas crianças utilizam apenas gestos primitivos como meio de comunicação. Em quase todos os casos a compreensão é melhor do que a expressão e o problema da comunicação acaba sendo uma das principais preocupações dos pais. Estudos preliminares de tomografias detalhadas do cérebro sugerem que talvez exista desenvolvimento anormal das áreas cerebrais da linguagem, mas mais pesquisas neste assunto são necessárias.

Postado por Carla, Cristine, Douglas às 21h03
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Outro vídeo sobre a menina espanhola Helena, com registros de seu dia-a-dia,
feito pelos pais.

Postado por Carla, Cristine, Douglas às 20h57
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Encaminhamento


Sem dúvida, com uma intervenção intensa nos seus perfis de conduta e estimulação, a criança começa a superar os problemas mais graves e os progressos no desenvolvimento passam a ser visíveis.

As crianças com pouca estabilidade em andar podem obter benefícios em fisioterapia. A terapia ocupacional pode ajudar a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Terapias de comunicação e fonoaudiologia são essenciais. Técnicas de modificação de conduta, tanto em casa, quanto no colégio, podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e atividades de casa.

 

Postado por Carla, Cristine, Douglas às 20h52
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Adolescência


Durante a adolescência, a puberdade pode estar atrasada de um a três anos, mas a maturação sexual ocorre normalmente. A saúde física parece ser notavelmente boa. A expectativa de vida não parece ser muito menor, tem-se notícia de pessoas na faixa dos 60 anos e muitas com mais de quatro décadas de vida.

 

 

                       

           

 

Postado por Carla, Cristine, Douglas às 20h39
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Transtornos do sono

 

A diminuição da necessidade de dormir e ciclos anormais de sono/vigília é característica das pessoas com a Síndrome. O uso de sedativos pode ser útil, caso a vigília esteja interferindo demais na vida dos membros da família.

Postado por Carla, Cristine, Douglas às 20h30
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Atraso mental e desenvolvimento

A comprovação de que o desenvolvimento está comprometido verifica-se pela falta de atenção, hiperatividade, falta de linguagem verbal e controle motor. Sabe-se que as capacidades cognitivas nas pessoas com a síndrome são mais altas que as indicadas pelos testes de desenvolvimento. O que torna isto evidente é a área que diferencia a linguagem compreensiva da linguagem falada. Diante disso, as crianças com a síndrome diferenciam-se de outros quadros de atraso mental severo e os jovens adultos são, normalmente, socialmente adaptados e respondem à maioria dos sinais pessoais e interações. Eles participam de atividades de grupo, afazeres domésticos e nas atividades e responsabilidades do convívio diário, embora nunca se tornem independentes. Como os outros, eles desfrutam da maioria das atividades recreativas como a televisão, esportes, etc. É preciso ressaltar, no entanto, que este nível de interação tmbém depende do nível de dano causado pela síndrome.

                                                                                                                                                         

    



Postado por Carla, Cristine, Douglas às 20h11
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